Bài phát biểu khoa học
Nghiên cứu sàng lọc bệnh hiếm qua phân tích hệ gen mã hóa (exome)
Thời gian: Thứ Năm, 23 tháng 4, 2026 (09:05 - 09:25)
Địa điểm: Conference Area, Booth H31, I.C.E Center, 91 Trần Hưng Đạo, Hanoi City
GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, Viện Sinh học, VAST
GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng hiện là Phó Viện trưởng Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Tổng biên tập Tạp chí Công nghệ sinh học nguyên Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen. Ông tốt nghiệm tiến sỹ về hóa sinh và sinh học phân tử tại ĐHTH Saarland, CHLB Đức, năm 2008. Ông đạt chuẩn học hàm Phó Giáo sự năm 2015 và Giáo sư năm 2022.
Lĩnh vực nghiên cứu chính của ông tập trung vào nghiên cứu những đột biến, đa hình của gen ở người và sinh vật. Biểu hiện gen trong in vitro (E.coli, Bacillus,… tế bào người và động vật: HCT116, COS1,…) và in vivo; Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới trên toàn bộ hệ genome/exome/transcriptome ở người và sinh vật, phân tích in silico,… Nhóm nghiên cứu của ông đã và đang phát hiện được nhiều biến thế mới trong các bệnh di truyền người (Tăng sản thượng thận bẩm sinh, tự kỷ, thiểu năng trí tuệ, các bệnh hiếm, tim mạch, ung thư,…) và sự đa dạng di truyền của sinh vật khác.
Ông là tác giả và đồng tác giả của gần 200 ấn phẩm khoa học, bao gồm hơn 80 bài báo trên các tạp chí quốc tế. Ông cũng đã từng làm biên tập viên cho hai chuyên khảo và hai sách giáo khoa đại học. Ngoài ra, ông đã hướng dẫn nhiều nghiên cứu sinh đại học, thạc sĩ, tiến sĩ và nghiên cứu sau tiến sĩ, và đã giảng dạy tại nhiều trường đại học ở Việt Nam.
Các chức vụ đã và đang thực hiện:
- Giám đốc Trung tâm Y sinh dược
- Phó Chủ nhiệm khoa Sinh học, Học Viện Khoa học Công nghệ
- Chủ tịch Hội đồng khoa học Viện Sinh học
- Thành viên Hội đồng quỹ Nafosted
- Nguyên Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen
- Nguyên Phó Tổng biên tập Tạp chí Sinh học